يحتفل المجتمع الطبي بطفلة كندية تعتبر الاولى التي تعالج في الرحم من مرض Pompe الوراثي الذي كان سينهي حياتها بسرعة.
أظهرت الطفلة Ayla البالغة من العمر 16 شهرا ان العلاج فعال، بحسب والدتها Sobia Qureshi
وقد خضعت Ayla، التي تعيش في اوتاوا مع والديها Sobia & Zahid Bashir لعلاج تجريبي في عام 2021 وهي لا تزال جنينا بعد أن أظهرت فحوصات ما قبل الولادة أنها مصابة بمرض Pompe.
Pompe هو اضطراب وراثي وقاتل كان قد أنهى حياة اثنين من اخواتها ومع ذلك فإن Ayla لم تعش فحسب، بل إنها تنمو بشكل ممتاز أيضا وفقا لعائلتها واطبائها.
وقد تعاون الاطباء في مستشفى أوتاوا ومستشفى الاطفال في أونتاريو الشرقية لتقديم إنزيم مفقود لدى مرضى Pompe، علما ان العلاج يستخدم احيانا عند الاطفال بعد الولادة او عند البالغين المصابين بهذا المرض، ولكن في هذه الحالة التاريخية أعطيت والدة Ayla ستة جرعات بين الاسبوعين الرابع والعشرين والسابع والثلاثين من الحمل، حيث يتم ايصال الانزيم الى وريد الحبل السري للجنين بإستخدام ابر موجهة بالموجات فوق الصوتية.
وعادة ما يعاني الاطفال الذي يولدون بمرض Pompe من تضم القلب وضعف العضلات، وهذا المرض نادر الحدوث، حيث يظهر في أقل من طفل واحد من بين كل 100 ألف طفل، كما أنه اكثر شيوعا لدى خلفيات عرقية معينة، وهو ناتج عن خلل في الجين يمنع الخلايا من التخلص من نفايات معينة مما يؤدي الى تراكمها في الجسم.
وقد أظهرت الدراسات التي اجريت على الفئران ان العلاج المبكر نجح مع الاعتقاد بأن الانزيم البديل يمكن ان يعبر بشكل افضل الحاجز الدموي الدماغي مما يحسن من تطور الجهاز العصبي في الرحم.
المصدر : Canada news 24
